(used for mutation description)
(last modified March 12, 2010)
This file was created to facilitate the description of sequence variants in the LAMP2 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations. The sequence was taken from NG_007995.1, covering LAMP2 transcript A (NM_002294.2). The LAMP2 transcript B (NM_013995.2) terminates in intron 08, using an alternative 3'-terminal exon 09b encoding a new 45 amino acid C-terminus. LAMP2 transcript C (NM_001122606.1) uses an laternative splice acceptor site in exon 09 (exon 09c) encoding a new 46 amino acid C-terminus.
Please note that introns are available by clicking on the exon numbers above the sequence.
(upstream sequence)
. . . . . . g.5060
aagaaagagccccgcccctagtcttatgactcgcactgaagcgccgattcctggcttttg c.-121
. . . . . . g.5120
caaggctgtggtcggtggtcatcagtgctcttgacccaggtccagcgagccttttccctg c.-61
. . . . . . g.5180
gtgttgcagctgttgttgtaccgccgccgtcgccgccgtcgccgcctgctctgcggggtc c.-1
. . . . . . g.5240
ATGGTGTGCTTCCGCCTCTTCCCGGTTCCGGGCTCAGGGCTCGTTCTGGTCTGCCTAGTC c.60
M V C F R L F P V P G S G L V L V C L V p.20
| 02 . . . . . . g.17636
CTGG | GAGCTGTGCGGTCTTATGCATTGGAACTTAATTTGACAGATTCAGAAAATGCCACT c.120
L G | A V R S Y A L E L N L T D S E N A T p.40
. . . . . . g.17696
TGCCTTTATGCAAAATGGCAGATGAATTTCACAGTACGCTATGAAACTACAAATAAAACT c.180
C L Y A K W Q M N F T V R Y E T T N K T p.60
| 03 . . . . . . g.18836
TAT | AAAACTGTAACCATTTCAGACCATGGCACTGTGACATATAATGGAAGCATTTGTGGG c.240
Y | K T V T I S D H G T V T Y N G S I C G p.80
. . . . . . g.18896
GATGATCAGAATGGTCCCAAAATAGCAGTGCAGTTCGGACCTGGCTTTTCCTGGATTGCG c.300
D D Q N G P K I A V Q F G P G F S W I A p.100
. . . . . . g.18956
AATTTTACCAAGGCAGCATCTACTTATTCAATTGACAGCGTCTCATTTTCCTACAACACT c.360
N F T K A A S T Y S I D S V S F S Y N T p.120
. . . | 04. . . g.25244
GGTGATAACACAACATTTCCTGATGCTGAAGATAAAG | GAATTCTTACTGTTGATGAACTT c.420
G D N T T F P D A E D K G | I L T V D E L p.140
. . . . . . g.25304
TTGGCCATCAGAATTCCATTGAATGACCTTTTTAGATGCAATAGTTTATCAACTTTGGAA c.480
L A I R I P L N D L F R C N S L S T L E p.160
. . . . . . g.25364
AAGAATGATGTTGTCCAACACTACTGGGATGTTCTTGTACAAGCTTTTGTCCAAAATGGC c.540
K N D V V Q H Y W D V L V Q A F V Q N G p.180
. | 05 . . . . . g.26368
ACAGTGAGCACAAATG | AGTTCCTGTGTGATAAAGACAAAACTTCAACAGTGGCACCCACC c.600
T V S T N E | F L C D K D K T S T V A P T p.200
. . . . . . g.26428
ATACACACCACTGTGCCATCTCCTACTACAACACCTACTCCAAAGGAAAAACCAGAAGCT c.660
I H T T V P S P T T T P T P K E K P E A p.220
. . . . . . g.26488
GGAACCTATTCAGTTAATAATGGCAATGATACTTGTCTGCTGGCTACCATGGGGCTGCAG c.720
G T Y S V N N G N D T C L L A T M G L Q p.240
. . | 06 . . . . g.27961
CTGAACATCACTCAGGATAAG | GTTGCTTCAGTTATTAACATCAACCCCAATACAACTCAC c.780
L N I T Q D K | V A S V I N I N P N T T H p.260
. . . . . . g.28021
TCCACAGGCAGCTGCCGTTCTCACACTGCTCTACTTAGACTCAATAGCAGCACCATTAAG c.840
S T G S C R S H T A L L R L N S S T I K p.280
. . | 07 . . . . g.31723
TATCTAGACTTTGTCTTTGCTGTG | AAAAATGAAAACCGATTTTATCTGAAGGAAGTGAAC c.900
Y L D F V F A V | K N E N R F Y L K E V N p.300
. . | 08 . . . g.32487
ATCAGCATGTATTTGGTTAATGGCTCCG | TTTTCAGCATTGCAAATAACAATCTCAGCTAC c.960
I S M Y L V N G S V | F S I A N N N L S Y p.320
. . . . . . g.32547
TGGGATGCCCCCCTGGGAAGTTCTTATATGTGCAACAAAGAGCAGACTGTTTCAGTGTCT c.1020
W D A P L G S S Y M C N K E Q T V S V S p.340
. . . . . . g.32607
GGAGCATTTCAGATAAATACCTTTGATCTAAGGGTTCAGCCTTTCAATGTGACACAAGGA c.1080
G A F Q I N T F D L R V Q P F N V T Q G p.360
. | 09 . . . . . g.42934
AAGTATTCTACAG | CTCAAGACTGCAGTGCAGATGACGACAACTTCCTTGTGCCCATAGCG c.1140
K Y S T A | Q D C S A D D D N F L V P I A p.380
. . . . . . g.42994
GTGGGAGCTGCCTTGGCAGGAGTACTTATTCTAGTGTTGCTGGCTTATTTTATTGGTCTC c.1200
V G A A L A G V L I L V L L A Y F I G L p.400
. . . g.43027
AAGCACCATCATGCTGGATATGAGCAATTTTAG c.1233
K H H H A G Y E Q F X p.410
. . . . . . g.43087
aatctgcaacctgattgattatataaaaatacatgcaaataacaagattttcttacctct c.*60
. . . . . . g.43147
cagttgttgaaacactttgcttcttaaaattgatatgttgaaactttaattcttttatca c.*120
. . . . . . g.43207
atcccagcattttgagatcagtctttattaataaaacctgttctctttaatcagcttaaa c.*180
. . . . . . g.43267
atccaaagtgtcatatttactggtcctggagacaaacttgttcaaaagaacatcaacgtg c.*240
. . . . . . g.43327
caatgttttaaggtctatcttaagaagccctggccaaattttgatcctaaccttgaagta c.*300
. . . . . . g.43387
tgccttgaacttattaacatggccattataagaataaaatatgtagttgtgtcttaatgg c.*360
. . . . . . g.43447
aattaataaatgtcatttcactactggtgttctgtttcaatgtataaggactatagtgat c.*420
. . . . . . g.43507
ttaaactcatcaatgtgcctttgcataaagttcattaaataaatattgatgtggtataaa c.*480
. . . . . . g.43567
tgcccatcagatatgcttaaacttggttttcagttgaatgaagtagagaatgtcctcagg c.*540
. . . . . . g.43627
accatcagcattttaaaggttatgtgacttttgctgatttctctgagttcaagttaagca c.*600
. . . . . . g.43687
tgaagttagtacctcaagcctgtgatttttccctagggatgatacagacccaagaggcta c.*660
. . . . . . g.43747
caacagaacttaaactggcttcgtaattagagtttttaagataattgtttgtttttcagc c.*720
. . . . . . g.43807
aatatagactgaaaagatccaagcatatttagccacttgcttttttgtttcttgttttgt c.*780
. . . . . . g.43867
tcttctttggatgcctgattagtattgaaagatagaaatattctatgaactaattaggac c.*840
. . . . . . g.43927
agattgtgttgtgtttctctacctcatcttgttgatctctggagcattaaaatctattta c.*900
. . . . . . g.43987
gtgttgtcatcagtgtggtacttatgaaatgtaagctaacagcaatctcagaagggaggc c.*960
. . . . . . g.44047
agtgaagcatagcaactaggctcttgtttcttcaagatggcccctgtggggcagtgcata c.*1020
. . . . . . g.44107
gatgggggtgtaaagagaagctgttggcattaaaatgagctagataatcagcccttgttg c.*1080
. . . . . . g.44167
aagcatattccatggtataagagtagcacagacatgaaacatagataaagaaggaaggct c.*1140
. . . . . . g.44227
taatagactagaagacttccacattgaagtattattaacccattgtatgtatataggggc c.*1200
. . . . . . g.44287
atgatcagagtctctataacttcctgattaacaatacagtgtatcttgttacccagctgt c.*1260
. . . . . . g.44347
cagtctttgagagctttcagtaaaatatagtaaattctttcagcataggctaatgtgtgg c.*1320
. . . . . . g.44407
ttactgagatgagtgttgtgtactcagaaccgtagcaacatttttatgaatggtaaaagt c.*1380
. . . . . . g.44467
acaagaggaggaaaagttaaaattagaagaaaagtacaagttattgcttaatcataaatc c.*1440
. . . . . . g.44527
acaccagataacacattttgttaatttcattagctattactggaaaggaccttaacgatt c.*1500
. . . . . . g.44587
atttacagaaaggggagtgaaattcattgaggttccatatcaagtgggcaacaaaactat c.*1560
. . . . . . g.44647
tactagcattttgataaaaattgcccctaatgaaatctagtcactcaacagtaaaacaac c.*1620
. . . . . . g.44707
agctggtttacacttgaaattatgagatcagaattgggcactttgggcttccgtactatg c.*1680
. . . . . . g.44767
ttttgcttaagttttttttttaatactaatatgggctttttcagtagtaatataccaaaa c.*1740
. . . . . . g.44827
cacttctattttaatctctgtttgctacttcaaaacctaatcctcctcagatgggatcat c.*1800
. . . . . . g.44887
gagcataagaggaaaagagaagagaatgaatacttgttgacctcttgatgtgtatcagat c.*1860
. . . . . . g.44947
gctttagaaatgtaattgtatttaatcctcaaataccttataggtattattatccccttc c.*1920
. . . . . . g.45007
ttacagatgaggaaagtgaggcccagtttaaataacttgcccaaggtcctttggctagta c.*1980
. . . . . . g.45067
ctggaaggagtcaagatttaaacacagttctgtctgaatccagaactcaaaatctacatt c.*2040
. . . . . . g.45127
gcacatgttgctttcctggtggttcggtggaatggactgcaacgcattagatactgctgt c.*2100
. . . . . . g.45187
tattcttccaggccaccgctcagctaaaaataattgtgtgtgtgtgtatatatatatata c.*2160
. . . . . . g.45247
tgtacacacacacacatatatatacacacacacatatatatacacatatacatatatata c.*2220
. . . . . . g.45307
cacatatatatacacacacatatatatgtatatatatactacattcttgatcctaagtct c.*2280
. . . . . . g.45367
tttttaacttaaattttattacttatacagaattcttatttatactttaattataggtgt c.*2340
. . . . . . g.45427
gacgaagagaaagagagtagggaaatacacaggcagtggttttaagtgtagatgatggct c.*2400
. . . . . . g.45487
ccttaacccagtgtcattagataatcaaacctaaagtcttcccatattaggcaagcgcaa c.*2460
. . . . . . g.45547
ttctctattttggacccttcccattcttcccttaccttctgcttttcgtactgaggaatt c.*2520
. . . . . . g.45607
tcgtgtgattttagataaagtgataatgagatattgagcaaataagaaaatagaggtaat c.*2580
. . . . . . g.45667
gctataaaaaactaagctatgtacactttcaaaatgcatgtttcttgcatgctttttact c.*2640
. . . . . / 09c. g.45727
acttaattgcattctttgctaatttcctttccttgctgtctgttcttttctaacag / ctga c.*2700
/ E p.366+1
alternative splice acceptor site ^
. . . . . . g.45787
agaatgttctgctgactctgacctcaactttcttattcctgttgcagtgggtgtggcctt c.*2760
E C S A D S D L N F L I P V A V G V A L p.366+21
. . . . . . g.45847
gggcttccttataattgttgtctttatctcttatatgattggaagaaggaaaagtcgtac c.*2820
G F L I I V V F I S Y M I G R R K S R T p.366+41
. . . . . . g.45907
tggttatcagtctgtgtaatcagttaaatctagtgtttgtttgtttttttcaattagaag c.*2880
G Y Q S V X p.366+46
. . . . . . g.45967
ttacgtttccattggctaaaagccaggacatgctgtgcaatagattgtttaagatatgca c.*2940
. . . . . . g.46027
gactaacttcagtgagttcctagctaacttgggcatgagtacacttatttaagacaaaat c.*3000
. . . . . . g.46087
atattaggaccaatttttttctgttttttttcttcctttgttaaagtataattaaaagaa c.*3060
. . . . . . g.46147
aaattgtggcttagaattttttaagtaaataatgattttaagcccctggatccaattatg c.*3120
. . . . . . g.46207
aaagcatttttgctgatgtgtaattttatatgttacagttacttatattttactactttg c.*3180
. . . . . . g.46267
atgttatttgcaaaatcaaaggtgttaaagaatttaacttgcttcaggaaataaattcaa c.*3240
. . . . . . g.46327
gaacatagtggattcattttcattggtggcagacacgaaatttggttcatgataagactt c.*3300
. . . . . . g.46387
cctttccccacctcctgatcagcattatttaaatctgtatttttctgttagttaagaaag c.*3360
. . . . . . g.46447
aaatggcttcatgatattgtatttaatagcaaaagtttggctgtcttcttcattactgtt c.*3420
. . . . . . g.46507
aatagctactatattttaacaaggagatttctttttttgttgttgttgttctagagtttg c.*3480
. . . . . . g.46567
gaatatactgattatctcagacttgacatttatactgaaggatgaagtaagacctccagc c.*3540
. . . . . . g.46627
tttttttaaaaaaggtgttgatttggaacacctgtatgggttatggtttattaaggttat c.*3600
. . . . . . g.46687
ggtttagaaagtttttttccctcagagccttaacttgttaagaaggttcatttatcctgc c.*3660
. . . . . . g.46747
actgaaaacaaaaactctatatactttgtttgtgtgcctcctgcactctcccattcccta c.*3720
. . . . . . g.46807
tgtgaatatgctctagttgatatttttaatatattgatttcttttttctcacagcaacaa c.*3780
. . . . . . g.46867
gtgcttactctagaggttagtgggccctgatatgtcatcagtcagatgcctgcctagcca c.*3840
. . . . . . g.46927
aagctggactaagattattctgtacatttgttgatcttgatatagacttatatccctgta c.*3900
. . . . . . g.46987
gggactgctaatggctccggcttctggagtaaggtactggagaccactcatccctgtgtc c.*3960
. . . . . . g.47047
tgcttgattggttcagctgttgaattgcccttttatttggaagcagtgttgaagttgtct c.*4020
. . . . . . g.47107
agggttcaaatggctgctttgtacacctgtcattagtataaggcagatgtttattttatc c.*4080
. . . . . . g.47167
aagctattttatctctacatttaactaaaaacaaaagttcccaaagatctgccttcactt c.*4140
. . . . . . g.47227
cagaaattttttttggattaaaaaaattaagcctgaaccttaaataaagtgagttggtta c.*4200
. . . . . . g.47287
ttcattccaaggattaagtcccaatctacctctcagcacaatgcagaagctcaccactgt c.*4260
. . . . . . g.47347
attgctgccattaactcatgccagaaccctttgccaataactggaattacaaatttttgt c.*4320
. . . . . . g.47407
taaagaaaatttatcaagatctttctttactgccttctctatatgtacatctcaaaaaca c.*4380
. . . . . . g.47467
tgtacatctcaaaaactggagtagaaagttagattgctcaactacaactcctctagaact c.*4440
. . . . . . g.47527
ctatagctctgacatacagattcacactctcctctatttgctaagtatgtaaagaatgtt c.*4500
. . . . . . g.47587
ttcttttaaaatgttctcttttgagaacaactgcttatttgttataaaagcatttggtta c.*4560
. . . . . . g.47647
aaatgatgtcatcataaaaaacagtggctttgtttcaatacatatttttgagatgattat c.*4620
. . . . . . g.47707
ctagaagccagattaataaaatcagcttgtgaccttgctaagcatataaactggaaattc c.*4680
. . . . . . g.47767
agatacattcaaaattatgggttcatttaaaagtgttctaccttttgggtatgagactaa c.*4740
. . . . . . g.47827
tatcactaattcctcaatagttatcatggctctatcttaattaattagaaaatatgtgtg c.*4800
. . . . . . g.47887
tttaattctttgagaattaaaatagagaatattaacagagggttaaaaactgcttcaact c.*4860
. . . . . . g.47947
ccaataagataaaggaagctcaaaatctatgagctgagtgttcaattagctttgcctact c.*4920
. . . . . . g.48007
gagttcaattttatgtcaatacaacagtggatcagacagtacgactttgaactggtgaat c.*4980
. . . . . . g.48067
gtaaacaattgtttttcacctaagctgctttggaagaactgatgcttgctgctaactaaa c.*5040
. . . . . . g.48127
gttttggatgtatcgatttagagaaccaattaatacctgcaaaataaagcatactgtggt c.*5100
. . . . . . g.48187
acttctgtttgatctagtatgtgtgattttagattgatggattaaaaattaataaagatc c.*5160
. g.48202
atacattccatacca c.*5175
(downstream sequence)
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