(used for mutation description)
(last modified September 28, 2011)
This file was created to facilitate the description of sequence variants in the GFPT1 gene based on a coding DNA reference sequence following the HGVS recommendations.
The sequence was taken from NG_029542.1, covering GFPT1 transcript NM_001244710.1.
(upstream sequence)
g.4999
ggt c.-181
. . . . . . g.5059
tgctggcggagcccgggaggcggagaaggctgtcgttgccttggccgtcgcatccccgag c.-121
. . . . . . g.5119
ggagtcgtgtcggcgccaccccggcccccgagcccgcagattgcccaccgaagctcgtgt c.-61
. . . . . . g.5179
gtgcacccccgatcccgccagccactcgcccctggcctcgcgggccgtgtctccggcatc c.-1
| 02. . . . . . g.18190
ATGTGTG | GTATATTTGCTTACTTAAACTACCATGTTCCTCGAACGAGACGAGAAATCCTG c.60
M C G | I F A Y L N Y H V P R T R R E I L p.20
. . . . . | 03 . g.22147
GAGACCCTAATCAAAGGCCTTCAGAGACTGGAGTACAGAGGATATGATTCTGCTG | GTGTG c.120
E T L I K G L Q R L E Y R G Y D S A G | V p.40
. . . . . . g.22207
GGATTTGATGGAGGCAATGATAAAGATTGGGAAGCCAATGCCTGCAAAATCCAGCTTATT c.180
G F D G G N D K D W E A N A C K I Q L I p.60
. . . . | 04 . . g.28597
AAGAAGAAAGGAAAAGTTAAGGCACTGGATGAAGAAGTTCACA | AGCAACAAGATATGGAT c.240
K K K G K V K A L D E E V H K | Q Q D M D p.80
. . . . . . g.28657
TTGGATATAGAATTTGATGTACACCTTGGAATAGCTCATACCCGTTGGGCAACACATGGA c.300
L D I E F D V H L G I A H T R W A T H G p.100
. . . . | 05 . g.32935
GAACCCAGTCCTGTCAATAGCCACCCCCAGCGCTCTGATAAAAATAATG | AATTTATCGTT c.360
E P S P V N S H P Q R S D K N N E | F I V p.120
. . . . | 06 . g.33799
ATTCACAATGGAATCATCACCAACTACAAAGACTTGAAAAAGTTTTTG | GAAAGCAAAGGC c.420
I H N G I I T N Y K D L K K F L | E S K G p.140
. . . . . . g.33859
TATGACTTCGAATCTGAAACAGACACAGAGACAATTGCCAAGCTCGTTAAGTATATGTAT c.480
Y D F E S E T D T E T I A K L V K Y M Y p.160
. . . . . . g.33919
GACAATCGGGAAAGTCAAGATACCAGCTTTACTACCTTGGTGGAGAGAGTTATCCAACAA c.540
D N R E S Q D T S F T T L V E R V I Q Q p.180
| 07 . . . . . . g.35750
TTG | GAAGGTGCTTTTGCACTTGTGTTTAAAAGTGTTCATTTTCCCGGGCAAGCAGTTGGC c.600
L | E G A F A L V F K S V H F P G Q A V G p.200
| 08 . . . . . . g.37737
ACAAG | GCGAGGTAGCCCTCTGTTGATTGGTGTACGGAGTGAACATAAACTTTCTACTGAT c.660
T R | R G S P L L I G V R S E H K L S T D p.220
. . | 09 . . . . g.37973
CACATTCCTATACTCTACAGAACAG | CTAGGACTCAGATTGGATCAAAATTCACACGGTGG c.720
H I P I L Y R T A | R T Q I G S K F T R W p.240
. | 10 . . . . g.42108
GGATCACAGGGAGAAAGAG | GCAAAGACAAGAAAGGAAGCTGCAATCTCTCTCGTGTGGAC c.780
G S Q G E R G | K D K K G S C N L S R V D p.260
. . . . . . g.42168
AGCACAACCTGCCTTTTCCCGGTGGAAGAAAAAGCAGTGGAGTATTACTTTGCTTCTGAT c.840
S T T C L F P V E E K A V E Y Y F A S D p.280
| 11 . . . . . . g.43971
GCAAG | TGCTGTCATAGAACACACCAATCGCGTCATCTTTCTGGAAGATGATGATGTTGCA c.900
A S | A V I E H T N R V I F L E D D D V A p.300
. . . . . . g.44031
GCAGTAGTGGATGGACGTCTTTCTATCCATCGAATTAAACGAACTGCAGGAGATCACCCC c.960
A V V D G R L S I H R I K R T A G D H P p.320
. . . . | 12 . g.46262
GGACGAGCTGTGCAAACACTCCAGATGGAACTCCAGCAGATCATGAAGG | GCAACTTCAGT c.1020
G R A V Q T L Q M E L Q Q I M K G | N F S p.340
. . . . . . g.46322
TCATTTATGCAGAAGGAAATATTTGAGCAGCCAGAGTCTGTCGTGAACACAATGAGAGGA c.1080
S F M Q K E I F E Q P E S V V N T M R G p.360
. . | 13 . . . . g.50036
AGAGTCAACTTTGATGACTATACTG | TGAATTTGGGTGGTTTGAAGGATCACATAAAGGAG c.1140
R V N F D D Y T V | N L G G L K D H I K E p.380
. . . . . . g.50096
ATCCAGAGATGCCGGCGTTTGATTCTTATTGCTTGTGGAACAAGTTACCATGCTGGTGTA c.1200
I Q R C R R L I L I A C G T S Y H A G V p.400
| 14 . . . . . . g.53742
GCA | ACACGTCAAGTTCTTGAGGAGCTGACTGAGTTGCCTGTGATGGTGGAACTAGCAAGT c.1260
A | T R Q V L E E L T E L P V M V E L A S p.420
. . . . . . g.53802
GACTTCCTGGACAGAAACACACCAGTCTTTCGAGATGATGTTTGCTTTTTCCTTAGTCAA c.1320
D F L D R N T P V F R D D V C F F L S Q p.440
| 15 . . . . . . g.54251
TCAG | GTGAGACAGCAGATACTTTGATGGGTCTTCGTTACTGTAAGGAGAGAGGAGCTTTA c.1380
S G | E T A D T L M G L R Y C K E R G A L p.460
. . . . . . g.54311
ACTGTGGGGATCACAAACACAGTTGGCAGTTCCATATCACGGGAGACAGATTGTGGAGTT c.1440
T V G I T N T V G S S I S R E T D C G V p.480
. . . . | 16 . . g.62470
CATATTAATGCTGGTCCTGAGATTGGTGTGGCCAGTACAAAG | GCTTATACCAGCCAGTTT c.1500
H I N A G P E I G V A S T K | A Y T S Q F p.500
. . . . . . g.62530
GTATCCCTTGTGATGTTTGCCCTTATGATGTGTGATGATCGGATCTCCATGCAAGAAAGA c.1560
V S L V M F A L M M C D D R I S M Q E R p.520
. . . | 17. . . g.62849
CGCAAAGAGATCATGCTTGGATTGAAACGGCTGCCTG | ATTTGATTAAGGAAGTACTGAGC c.1620
R K E I M L G L K R L P D | L I K E V L S p.540
. . . . . . g.62909
ATGGATGACGAAATTCAGAAACTAGCAACAGAACTTTATCATCAGAAGTCAGTTCTGATA c.1680
M D D E I Q K L A T E L Y H Q K S V L I p.560
. . . . | 18 . . g.63827
ATGGGACGAGGCTATCATTATGCTACTTGTCTTGAAGGGGCACTG | AAAATCAAAGAAATT c.1740
M G R G Y H Y A T C L E G A L | K I K E I p.580
. . . . . . g.63887
ACTTATATGCACTCTGAAGGCATCCTTGCTGGTGAATTGAAACATGGCCCTCTGGCTTTG c.1800
T Y M H S E G I L A G E L K H G P L A L p.600
. . . . . . g.63947
GTGGATAAATTGATGCCTGTGATCATGATCATCATGAGAGATCACACTTATGCCAAGTGT c.1860
V D K L M P V I M I I M R D H T Y A K C p.620
. . . | 19 . . . g.65202
CAGAATGCTCTTCAGCAAGTGGTTGCTCGGCAG | GGGCGGCCTGTGGTAATTTGTGATAAG c.1920
Q N A L Q Q V V A R Q | G R P V V I C D K p.640
. . . . . . g.65262
GAGGATACTGAGACCATTAAGAACACAAAAAGAACGATCAAGGTGCCCCACTCAGTGGAC c.1980
E D T E T I K N T K R T I K V P H S V D p.660
. . . . . . g.65322
TGCTTGCAGGGCATTCTCAGCGTGATCCCTTTACAGTTGCTGGCTTTCCACCTTGCTGTG c.2040
C L Q G I L S V I P L Q L L A F H L A V p.680
. | 20 . . . . . g.66062
CTGAGAGGCTATGAT | GTTGATTTCCCACGGAATCTTGCCAAATCTGTGACTGTAGAGTGA c.2100
L R G Y D | V D F P R N L A K S V T V E X p.699
. . . . . . g.66122
ggaatatctatacaaaatgtacgaaactgtatgattaagcaacacaagacaccttttgta c.*60
. . . . . . g.66182
tttaaaaccttgatttaaaatatcaccccttgaagcctttttttagtaaatccttattta c.*120
. . . . . . g.66242
tatatcagttataattattccactcaatatgtgatttttgtgaagttacctcttacattt c.*180
. . . . . . g.66302
tcccagtaatttgtggaggactttgaataatggaatctatattggaatctgtatcagaaa c.*240
. . . . . . g.66362
gattctagctattattttctttaaagaatgctgggtgttgcatttctggaccctccactt c.*300
. . . . . . g.66422
caatctgagaagacaatatgtttctaaaaattggtacttgtttcaccatacttcattcag c.*360
. . . . . . g.66482
accagtgaaagagtagtgcatttaattggagtatctaaagccagtggcagtgtatgctca c.*420
. . . . . . g.66542
tacttggacagttagggaagggtttgccaagttttaagagaagatgtgatttattttgaa c.*480
. . . . . . g.66602
atttgtttctgttttgtttttaaatcaaactgtaaaacttaaaactgaaaaattttattg c.*540
. . . . . . g.66662
gtaggatttatatctaagtttggttagccttagtttctcagacttgttgtctattatctg c.*600
. . . . . . g.66722
taggtggaagaaatttaggaagcgaaatattacagtagtgcattggtgggtctcaatcct c.*660
. . . . . . g.66782
taacatatttgcacaattttatagcacaaactttaaattcaagctgctttggacaactga c.*720
. . . . . . g.66842
caatatgattttaaatttgaagatgggatgtgtacatgttgggtatcctactactttgtg c.*780
. . . . . . g.66902
ttttcatctcctaaaagtggtttttatttccttgtatctgtagtcttttattttttaaat c.*840
. . . . . . g.66962
gactgctgaatgacatattttatcttgttctttaaaatcacaacacagagctgctattaa c.*900
. . . . . . g.67022
attaatattgatatattcagtattctcttcaactttgtcacgaggaagaatttcctgtag c.*960
. . . . . . g.67082
ttaattttaactttccttcattacattgttgcataaaactagtcccttagtgccagtttg c.*1020
. . . . . . g.67142
gaagttacttgcaattgtttggaagatttgcaggtcgctgacctcatcatttcactctaa c.*1080
. . . . . . g.67202
gtatatgtggtaggctaagctcagaaaaaggtatgtatgctttacactgataggcaccaa c.*1140
. . . . . . g.67262
atttagtattgtatcctaagtatttttcctcttctgtattttctgtgctctacccctgaa c.*1200
. . . . . . g.67322
atatatttaggaataaagaagatataaataaagtgatattggggtatgttcagcttgtaa c.*1260
. . . . . . g.67382
gtgtcagaaatggaagttgacaatttggattaaaatatttaaagtagaatgttattattt c.*1320
. . . . . . g.67442
gatacccccaaaattgtgagtaataatttcttaatggagcttttctggccagatcttcag c.*1380
. . . . . . g.67502
ggctataggagagtgtgtttgtttttggtgaagtccttctttttcaaaggtttttacttt c.*1440
. . . . . . g.67562
taaattgtgaagataagctatttagcacaattatttaagtaagctgttttttcctttctt c.*1500
. . . . . . g.67622
ttctttcttttcttgttttaacttctgggtgaggttaagattttctaatagttattgttg c.*1560
. . . . . . g.67682
ttgccagagaagcatagaattctgcttgtgtcttagggttagagaaagatttgttatatt c.*1620
. . . . . . g.67742
ttgaggtaatttggaaggactttcatacatggtgactagaaacctgatctttttaagaat c.*1680
. . . . . . g.67802
aaaatagggtcactatttacattatatataatatatggctattatagctatattaatcta c.*1740
. . . . . . g.67862
ctttaattgtttctaagattattttgtgtaagtcagctagcgtgtgtatagtgtcatttc c.*1800
. . . . . . g.67922
ttatgttttgtatattaacgttttacaaacacaatttgtgtgggtttgtagcatttctta c.*1860
. . . . . . g.67982
tagtttaaagtatgattcagcattctaagttaaaactaatatgtgaagtcagtcattagt c.*1920
. . . . . . g.68042
ctgcataatctctgtctccctctgtgtgtgtctttctataaagcacatgtgtacacacac c.*1980
. . . . . . g.68102
acacacaaatatactgaaagctagggtaagttctaaactgaatatcaaaaaccaaaatca c.*2040
. . . . . . g.68162
agaacaaagaagtgatattttccaaacaaacatggattctctgccgggtgcagtggctca c.*2100
. . . . . . g.68222
gcctgtaataccagcctccactttgggagtctgaggtgggagtattgcttgagctcaaga c.*2160
. . . . . . g.68282
gttggagaacagcctgggcaacatggtgagacctggtctttacaaaaatttttttggccg c.*2220
. . . . . . g.68342
gacgcagtggctcacacctgtaatcccagcactttgggaggccgaggcaggttgatcatg c.*2280
. . . . . . g.68402
aggtcaagagatcgagaccatcctggccaacatggtgaaaccccgtctttactaaaaata c.*2340
. . . . . . g.68462
caaaaattagctgggagtggtggcgtgcgcctgtagtcccaactacttgggaggctgagg c.*2400
. . . . . . g.68522
caggagaatcgcttgaacccaggaggcggaggttgcagtgaggcgagatcacgccactac c.*2460
. . . . . . g.68582
actccagcctggcgacagagcaagactctctcaaaaaaaaaaaaaaaaaatttttttttt c.*2520
. . . . . . g.68642
aaatgggctgggcatggtggcttgtgcctgtagtctcagcaacttgggaggcttaagtag c.*2580
. . . . . . g.68702
taggatcgcttgagcctgggaggttgaggctgcagtgagctgtgattgtgccactgtgct c.*2640
. . . . . . g.68762
tcagcttgagtgacagagtgagaccctcctgactcaaaacaaaaaacatggtttctcctc c.*2700
. . . . . . g.68822
tctctcctgtcttcttactctctatcccatttgatgtagtgatttttaaatgcttttgta c.*2760
. . . . . . g.68882
agttaattcttaacacaaaagagacattgtaatgaggcacaccactaaagtgagcatgcc c.*2820
. . . . . . g.68942
caattaaaaccagtgtaatataggataagaaaatctgatttttcaaaaaagatactctac c.*2880
. . . . . . g.69002
ataaagaatccttcatataaaaagttctttcttgtagtacatttaaagttttaattcact c.*2940
. . . . . . g.69062
catgtataactgagagttcctttgagccctttttaggcagggaggcatgtctgtcatcta c.*3000
. . . . . . g.69122
gcgtgtggcccagtaagtgattattacattggaatcagtttttcagtcttttaaaataaa c.*3060
. . . . . . g.69182
ttctgtgccataagaataaaagataaagagaaaaattaatgttaactatttttagcttat c.*3120
. . . . . . g.69242
tataactatgtcaacaagtgtttattaatacctattatgggaaagtcactgtggttggca c.*3180
. . . . . . g.69302
ttgaaaattacatcatctttaaagcagtatttgtccccagatggactcatcactagcaaa c.*3240
. . . . . . g.69362
gactaggttcattggaaggcatagggtgagagaatgggaagatgaagtggaggcgggttg c.*3300
. . . . . . g.69422
ttaaagtgctgtcagtgagtgattttgtctacttgaataatggtccatgtttgggggcat c.*3360
. . . . . . g.69482
attgtgtttcataagaagtgaaaggtatttgcaaagtaagctacaaatgacccataaatc c.*3420
. . . . . . g.69542
tgttaacaacagtccttaatatgcaaagatgaaaaacaagcattactgctacccaaaggg c.*3480
. . . . . . g.69602
aactggtgcttggtgatgtgcagatggggctgttggttaagagagctattacaggttttc c.*3540
. . . . . . g.69662
tctcttaggtttcataggaggtagttactgagatgagattgttttatctttttgaataca c.*3600
. . . . . . g.69722
gatctcttgtcttgagttagttctgaggatgggagtaataaaggagttttttgttttttt c.*3660
. . . . . . g.69782
gtttgtttgtttgttttggctccttagtaatactcctctgacatttatttctattattct c.*3720
. . . . . . g.69842
tcaaagaaaggaaaccaactgaaatgtttgctttaacaaacattttaataagttctctgg c.*3780
. . . . . . g.69902
gtttttttttccccttttaaaaaaattagcatataccatagcaataaaagaactaatgtt c.*3840
. . . . . . g.69962
aactattgtatgctacaacttaagtgatttttctaaagaagcacaatgtcattgaaagta c.*3900
. . . . . . g.70022
ttattgaaaaggatcatagtcacattgaatttgtgaaggccaaagaaattgaagggagtg c.*3960
. . . . . . g.70082
atattttcattttatgatattcacatatttagtaaattttgtgtacaagaataccaggca c.*4020
. . . . . . g.70142
gagtgttttacccatggaaacaggtttcagattactttatttttactgttagagtctcaa c.*4080
. . . . . . g.70202
gtttagaaatgctaacacttaaatcagtttttttctcactatacttgaagattgttaata c.*4140
. . . . . . g.70262
ttttgatatcttcctagcttgatgaatttaaacatatcttcagatctgtgacagtgacag c.*4200
. . . . . . g.70322
ccaataggactgataatattagcttcaaaccaataatatccagggttaaaataaaaatca c.*4260
. . . . . . g.70382
tagtgaaagtacgattgtaaaattatgctatattaacttttaagtctgtaataacttgac c.*4320
. . . . . . g.70442
atcaaaatgttatgtaattaccataaataatggctagcgagaacatctttggaaattctc c.*4380
. . . . . . g.70502
aaattacctttcttactacactgtttgcagaatgaatgtagaaatgatcctgttagcttt c.*4440
. . . . . . g.70562
ctgaatgttctgtggttgaatgtgtttttgcttaaataaagcttttggtatttgtttaaa c.*4500
. . . . . . g.70622
ttacacttcttgagaagtggaaattttaggatcatctttgctttgtttcagttttgtgat c.*4560
. . . . . . g.70682
ttttgaaatgaatgtttagtttactgagccagttggtcatttcttcctcatgtcgttaag c.*4620
. . . . . . g.70742
tccagtgagtaagcctgaactgtgaataaattaccaaaaacttgcttagaatttcatttt c.*4680
. . . . . . g.70802
gaagcaatttgctaatatttgaagtgtatacacatttgtagttatgttagaaattgtatt c.*4740
. . . . . . g.70862
gtactaagaatgtaatcaatgtctactttagttgtaaacatttctgatgtcaaaacttta c.*4800
. . . . . . g.70922
ttcattactgttgattttaagaataagaaatcactgcctaaatattaccaaaagccactg c.*4860
. . . . . . g.70982
tctctacccgaacttcccagtttgggaaagaatcgttagataaaacaaaggctctgccct c.*4920
. . . . . . g.71042
ttctgataccaaactccacagatactttctcacatcttttaaaacattttgcaataacat c.*4980
. . . . . . g.71102
attgtttataggaagtttacggggtatgcaatgattaaaacttttaagtgaattgatagt c.*5040
. . . . . . g.71162
tgcaaaagaaaggataatatttaaggtcagtgagtagcaagacaatctaaagtttctgta c.*5100
. . . . . . g.71222
atatctggctctctgttaattatagagcaaagtttcccttacagaatccttttatgaaca c.*5160
. . . . . . g.71282
gcaagctagagtctatccctagtggttatagcacctgctgcgtttttcaggagacagtta c.*5220
. . . . . . g.71342
ggccagggtgatttgaatggatagatgtgctgttttgcctgcttgtagaattcagcccag c.*5280
. . . . . . g.71402
tctttggtctctctctctctctccctcctccacctctccctctctcttcttctgcaccag c.*5340
. . . . . . g.71462
agcctaaggctgcgccaccaagatgcgtcattttttccagaggcttcttttttttttttt c.*5400
. . . . . . g.71522
tgagatggagttttgctctgttgcccaggctggcatgcagtgctgcaatcttggctgact c.*5460
. . . . . . g.71582
gcaacttccacctcccgtgttcacacgagtcttttgcctcagcctctggattagctggga c.*5520
. . . . . . g.71642
ttacaggcacgtgccaccatgcctagctaatttttgtgtttttagtagagacggggtttc c.*5580
. . . . . . g.71702
accatgttggccaggctagtctcaaactcctgaccttaagtgatctgcccgccttggcct c.*5640
. . . . . . g.71762
cccaaagtgctgggattacaggcatgagtcaccgtgtcctgcccagacatatcaaatttg c.*5700
. . . . . . g.71822
acaggtattgtataccctttggatctttaggaattaatttttgcctctgtcactcagctt c.*5760
. . . . . . g.71882
tgtatattttgaaatggagataagtatagggaggtcttggaaggaaaattgccagaattc c.*5820
. . . . . . g.71942
ccaaaccatgtaacactcattgagaattccagatccattatatctaaagggcaagtgaag c.*5880
. . . . . . g.72002
gaaacagtattgtgaactgggtataactccttggttcttaactagtacattcttaatctg c.*5940
. . . . . . g.72062
tgagacccaaaggttgataaacaataatttaagattgtacagtactctaaacgtctgcaa c.*6000
. . . . . . g.72122
aggtctagatgttatcagtatcactagtttttatttctgccagtagctcccttttaggtt c.*6060
. . . . . . g.72182
acattgttgtcctctttccagtgtcgcatctgtcattggtttttcactatggcaagttca c.*6120
. . . . . . g.72242
ttaaaaagcttgctccattgttatcttcaagtaatgcccataaggagatggaagatatct c.*6180
. . . . . . g.72302
gagacaattaaggctttagcttctaggcaagagaaataacgttgcattaaatttcaagtt c.*6240
. . . . . . g.72362
tctttctgctagacttgaatgtgtctagccactctaatttatgggggcttttggtttttt c.*6300
. . . . . . g.72422
cctattgtactttgtatgtagaattgttttgaaatatcaagcatatttactttgaatttg c.*6360
. . . . . . g.72482
aactctttcttaattttgtatttatcctttgaataaaatgtaaatccaatatttattatt c.*6420
(downstream sequence)
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