Leiden Muscular Dystrophy pages^©

Spierdystrofieën: informatie voor niet wetenschappers

(laatste aanpassing, Juni 2008)

to English version

Inhoud

Nieuw is onze informatie over "Spierdystrofie onderzoek en patiëntenzorg in Leiden", met o.a. de mogelijkheid u te laten registreren in de Duchenne/Becker patiënten database. Daarnaast is er informatie beschikbaar vanuit onze "DMD Genetic Therapy group", met o.a. uitleg over de zogenaamde "exon skipping". Een deel van de gegeven links op deze pagina verwijst naar Engelstalige informatie - deze is gemarkeerd met .

Help ons - stages

•  Algemene informatie  (erfelijkheid / genetica)
  • Een genenpaspoort - artikel van Anouck Vrouwe uit het Algemeen Dagblad van 3 Januari 2003 
  • Verrassingen door menselijk mozaïek - artikel van Willy van Strien uit Cicero van 5 April 2002 over erfelijkheid en mozaïcisme in kiembaancellen bij Duchenne en Becker spierdystrofie
  • Reuzen-gen zit nog vol raadsels - artikel van Elmar Veerman uit Cicero van 6 April 2001 over het gen betrokken bij Duchenne en Becker spierdystrofie
• Technologie
  • Lama-antilichamen helpen onderzoek naar oculopharyngeale spierdystrofie - Silvana van Koningsbruggen
  • De arraytechnologie - "Duizenden druppeltjes met DNA" - artikel van Mieke van Baarsel uit Cicero van 5 April 2002
• Gentherapie 
  • Exon skipping
  • "RNA-therapie voor de ziekte van Duchenne - minder is meer" door Christa de Winter en Annemieke Aartsma-Rus.
  • Prinses Beatrix Fonds-jaarprijs neuromusculaire ziekten voor Judith van Deutekom  -  korte samenvatting "Gencorrectie-therapie voor Duchenne spierdystrofie" (Judith van Deutekom)
  • Onderzoekers corrigeren een foutief gen - artikel van Willy van Strien uit Cicero van 28 September 2001 over een alternatieve strategie naar een therapie voor Duchenne en Becker spierdystrofie
  • Gentherapie bij Duchenne spierdystrofie - door Judith van Deutekom

• Onderzoeksvoortgang naar een behandeling - door Günter Scheuerbrandt, wordt regelmatig bijgewerkt (English version)
• Spierdystrofieën: Vragen en Antwoorden (wat is het ? / wie gaat het aan ?)
• De feiten over spierdystrofieën:
  • Duchenne spierdystrofie (DMD)
    • Reuzen-gen zit nog vol raadsels - artikel van Elmar Veerman uit Cicero
  • Becker spierdystrofie (BMD)
  • Limb-Girdle spierdystrofie (LGMD / SCARMD)
  • Emery-Dreifuss spierdystrofie (EMD)
  • andere spierdystrofieën
• Hoe erven spierdystrofieën over
  • erfelijkheid, nieuwe mutaties en mozaïcisme in kiembaancellen
• Dragerschapstesten en onderzoek bij zwangerschap (prenatale diagnostiek)
  • een spierbiopt: wat gebeurt er ? / wat wordt hoe geanaliseerd ?
  • de Klinische Genetische Centra in Nederland
  • Europese laboratoria die DNA-diagnostiek uitvoeren: EDDNAL
• De lange weg naar een behandeling: de vele noodzakelijke stappen / hoe ver zijn we (per spierdystrofie) ?
• mogelijke behandeling ?
  • virale vectoren: wat zijn dat ?
  • testen in de praktijk: wat is er zoal geprobeer ? / wat was het succes ?
• Gentherapie bij Duchenne spierdystrofie - door Judith van Deutekom
  • Onderzoekers corrigeren een foutief gen - artikel van Willy van Strien uit Cicero
• Verklaringen
  • Verklarende woordenlijst
  • De overerving van spierdystrofieën (Genetica): DNA, genen, chromosomen, cellen
  • De arraytechnologie - "Duizenden druppeltjes met DNA" - artikel van Mieke van Baarsel uit Cicero van 5 April 2002
  • Een genenpaspoort - artikel van Anouck Vrouwe uit het Algemeen Dagblad van 3 Januari 2003

Verwijzingen naar andere informatie

• VSOP  -  Vereniging Samenwerkende Ouders Patienten
  • Erfelijkheid.nl
  • Erfolijn: 0900-6655566
• VSN - Vereniging Spierziekten Nederland
• Spierziekten index
• Wetenschappelijk onderzoek
• Internet-links
• Stichting Onderzoek Neuromusculaire Ziekten (SONMZ) - ISNO
• Duchenne Parent Project - Nederland
• Prinses Beatrix Fonds
• de Klinische Genetische Centra in Nederland
• Landelijk Overleg DNA diagnostiek (LOD) - Nieuwsbrief
• Medisch Laboratorium - (uitleg over medisch laboratoriumonderzoek)

• MDC  -  Muscular Dystrophy Campaign  (UK)
• MDA  -  Muscular Dystrophy Association  (USA)
• AFM  -  Association Francaise contre les Myopathies  (France)
• ENMC -  European Neuromuscular Center
• Telethon (Italy)
  • MuscleNet  (Italy)
• Parent Project for Duchenne Muscular Dystrophy research
• Neuromuscular Disease Center  (Washington University, St.Louis, USA)
• WMS  -  World Muscle Society

Voor reacties:  

Johan den Dunnen
Cetrum voor Humane en Klinische Genetica
Leids Universitair Medisch Centrum
Einthovenweg 20
2333ZC LEIDEN
Tel.: +31 - 71 - 526 9501 / Fax.: +31 - 71 - 526 8285
E-mail: ddunnen @ LUMC.nl

| Terug naar begin pagina | de Engelstalige versie |
| Wetenschappelijke homepage |